Параректальная дермоидная киста диагностируется с учетом жалоб, данных осмотра промежности, пальцевого ректального исследования, ректороманоскопии, эндоректального и трансвагинального УЗИ, КТ и МРТ малого таза, фистулографии и других исследований. Осмотр промежности при подозрении на наличие неоплазии производят в положении на гинекологическом кресле и в коленно-локтевом положении. Ректальное исследование осуществляют в соответствии со стандартной методикой. На данном этапе обычно удается определить расположение, диаметр и консистенцию параректальной дермоидной кисты, наличие или отсутствие свищей и рубцовых изменений, а также наличие других заболеваний и патологических состояний (геморроя, анальной трещины и т. д.).
В ходе ректороманоскопии оценивают состояние слизистой прямой кишки, уточняют размер параректальной дермоидной кисты, локализацию и диаметр свищевых отверстий. Для определения направления и протяженности свищевых ходов выполняют проктофистулографию с использованием бариевой взвеси, которую вводят в прямую кишку при помощи клизмы. При проведении УЗИ, МРТ и КТ получают дополнительную информацию о состоянии сфинктеров прямой кишки, мягких тканей малого таза и т. д. Дифференциальную диагностику параректальной дермоидной кисты проводят с парапроктитом, остеомиелитом крестца и копчика, эпителиальным копчиковым ходом, злокачественными опухолями прямой кишки и некоторыми другими заболеваниями данной анатомической зоны.